Dołącz do czytelników
Brak wyników

Profilaktyka zdrowotna i diagnostyka

15 listopada 2022

NR 32 (Listopad 2022)

Badania genetyczne zwierząt - cel oraz zasady wykonywania badań DNA

0 28

Badania genetyczne, czyli oparte na technikach biologii molekularnej, zyskują na popularności zarówno u ludzi, jak i u zwierząt. Niezależnie od gatunku, dla którego są dedykowane, mają jedną podstawową zaletę – wystarczy wykonać je raz w życiu, bo ich wynik się nie zmieni. W badaniach tych sprawdzany jest genom, czyli to, co zapisane jest w DNA każdej komórki ciała. Materiał genetyczny, czyli właśnie DNA, jest niezmienny i taki sam przez całe życie.

Historycznie patrząc na rozwój badań genetycznych i w ogóle biologii molekularnej, należy zwrócić uwagę na fakt, że jest to stosunkowo młoda dziedzina nauki, która rozwija się bardzo intensywnie, bo daje wiele możliwości: czy to w przypadku postawienia ostatecznej diagnozy, czy też określenia predyspozycji do danego schorzenia. Dzięki nim możliwe jest prowadzenie hodowli zwierząt w odpowiedzialny sposób.

POLECAMY

Początek temu wszystkiego dało poznanie budowy DNA, czyli kwasu dezoksyrybonukleinowego, oraz zaprezentowanie przestrzennej budowy cząsteczki DNA, co miało miejsce w 1953 roku. Wydarzenie to zapoczątkowało szereg prac nad mechanizmami, jakie zachodzą w materiale genetycznym w komórce ciała. W efekcie poznano sposób replikacji (czyli namnażania) DNA, sposoby kodowania białek w DNA, aż w końcu możliwe było sekwencjonowanie całego genomu. Genom człowieka został zsekwencjonowany   2001 roku. Z kolei genom psa w roku 2005, konia – w 2006 roku, a kota w roku 2007. Właśnie te wydarzenia uważa się za milowe dla rozwoju komercyjnych badań genetycznych dla tych gatunków.

Obecnie na rynku dostępnych jest wiele testów genetycznych dla wspomnianych gatunków. Ich cel i zastosowanie są bardzo różne. Dzięki tym badaniom możemy stwierdzić obecność lub brak mutacji odpowiedzialnej za jakąś chorobę (np. postępujący zanik siatkówki), a także określić genom w kontekście genów warunkujących umaszczenie/kolor sierści albo użytkowość zwierzęcia (np. speed gen u koni) czy określić genotyp grupy krwi kotów. Warto wspomnieć, że to, co dają wyniki takich badań, ma szczególne zastosowanie w pracach hodowlanych do odpowiedniego kojarzenia osobników. 

Wszystkie choroby czy też cechy, dla których testy genetyczne mają zastosowanie, są czynnikami dziedzicznymi, czyli przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. W przypadku chorób mówimy o mutacji w konkretnym miejscu konkretnego genu. Z kolei w przypadku cech określany jest genom w konkretnym miejscu genu. W zależności od genomu dane cechy ujawniają się u zwierząt w określony sposób. Badanie konkretnych miejsc w genomie możliwe jest w sytuacji, gdy coś jest dziedziczone, i odróżnia je od tzw. wad/chorób wrodzonych, czyli zaburzeń, z którymi dane zwierzę się rodzi, ale nie są one dziedziczone, a powstają w wyniku mutacji w genomie, np. pod wpływem działania czynników teratogennych (uszkadzających płody).

Co warto wiedzieć o badaniach genetycznych? 

Jak wspomniano, badania genetyczne dotyczą cech dziedziczonych z pokolenia na pokolenie. Przyjmuje się, że test w kierunku jakiejś choroby możliwy jest do opracowania, gdy dana cecha/anomalia zostanie opisana, udowodnione będzie jej dziedziczenie, poznamy mechanizm tego dziedziczenia oraz zostanie określone dokładne miejsce w genomie, które odpowiada za daną cechę czy też wadę. Gdy spełnione są te wszystkie warunki, można przystąpić do opracowania komercyjnego testu genetycznego.

Dzięki temu, że poznany jest genom zwierząt, coraz więcej badań dostępnych jest na rynku. Gatunkiem, dla którego dostępnych jest szczególnie dużo badań, jest pies domowy (Canis familiaris). Gatunek ten pochodzi od wilka (Canis lupus), ale w wyniku prac hodowlanych jest bardzo zróżnicowany rasowo. Dlatego też nie można mówić o teście genetycznym dla gatunku, a właśnie dla rasy. Dana cecha/choroba może dotykać tylko wybranej rasy, u której poznane jest miejsce w genomie, gdzie dochodzi do mutacji. Inne rasy mogą mieć choroby przebiegające w podobny sposób, z podobnymi objawami, ale o zupełnie innym podłożu genetycznym. Jest to ważne w kontekście wybierania badań do wykonania. Zawsze należy sprawdzić, czy dany test jest dostępny i zwalidowany właśnie dla rasy, której osobnika chce się przebadać.

 

Testy genetyczne to prosty sposób, aby dowiedzieć się więcej o naszych pupilach. Dzięki  nowoczesnym postępom technologicznym stały się bardziej przystępne dla hodowców i właścicieli zwierząt. Wybierając badania DNA oferowane przez Laboklin i poznając genotyp zwierzęcia, można poprawić stan zdrowia zwierząt czystej krwi w kilku pokoleniach, unikając niepożądanych chorób. Są najdokładniejszym sposobem analizy najczęstszych możliwych zaburzeń genetycznych oraz częściowego przewidywania cech wizualnych.

Marcin Wendland, 
Menadżer ds. marki w Laboklin Polska

 

Mechanizmy dziedziczenia

Poznanie mechanizmów dziedziczenia jest ważne w kontekście zarówno interpretacji wyników badania, jak i prowadzenia prac hodowlanych. Większość poznanych jednostek chorobowych, dla których opracowano badania, dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że dana cecha uwarunkowana jest allelem recesywnym i aby się rozwinęła, potrzebne są dwa allele recesywne w locus genu. W tym typie dziedziczenia wyróżniamy następujące genotypy (N – oznaczenie allelu dominującego bez mutacji, n – oznaczenie allelu recesywnego – zmutowanego):

  • N/N – zwierzę nie posiada allelu recesywnego danego genu, czyli dana jednostka chorobowa nie występuje u niego. Zwierzę przekaże potomstwu wyłącznie zdrowe allele.
  • N/n – zwierzę posiada jeden allel recesywny danego genu. W założeniu, u zwierzęcia nie rozwinie się dana choroba. Każdy potomek zwierząt z takim genotypem ma 50-procentowe prawdopodobieństwo otrzymania wadliwego allelu. Takie zwierzę powinno być kojarzone wyłącznie z osobnikami wolnymi od mutacji – homozygotami dominującymi pod względem danego genu.
  • n/n – zwierzę posiada dwa allele recesywne, czyli dana choroba rozwinie się u niego z bardzo dużym prawdopodobieństwem. Wadliwy allel będzie przekazywany każdemu potomkowi. Kiedyś zalecano eliminowanie takich osobników z hodowli. Obecnie panuje trend, aby nie doprowadzać do zubożenia puli genowej rasy i odpowiednio krzyżować osobniki z dwoma allelami recesywnymi z osobnikami wolnymi od mutacji (homozygotami dominującymi), w przypadku gdy dana choroba nie zagraża bezpośrednio życiu zwierzęcia, a dzięki temu kojarzeniu utrwalone zostaną w rasie inne ważne cechy.

Inny typ dziedziczenia to dziedziczenie autosomalne dominujące. Oznacza to, że dana cecha uwarunkowana jest allelem dominującym i jedna kopia genu wystarczy, aby rozwinęła się dana jednostka chorobowa czy też cecha. Chorób, które dziedziczą się wg tego typu, jest zdecydowanie mniej, a przykładem może być wielotorbielowatość nerek kotów. W tym typie dziedziczenia wyróżniamy następujące genotypy (N – oznaczenie allelu dominującego zmutowanego, n – oznaczenie allelu recesywnego zdrowego – bez mutacji):

  • n/n – homozygota recesywna – zwierzę posiada dwa allele recesywne, czyli dana jednostka chorobowa nie występuje u niego. Zwierzę przekaże potomstwu wyłącznie zdrowe allele.
  • N/n – heterozygota – zwierzę posiada jeden allel dominujący danego genu. W założeniu, u zwierzęcia rozwinie się dana choroba. Każdy potomek zwierząt z takim genotypem ma 50-procentowe prawdopodobieństwo otrzymania wadliwego allelu. Takie zwierzę powinno być kojarzone wyłącznie z homozygotami recesywnymi, w sytuacji gdy dany osobnik posiada inne wartościowe geny, które chcemy utrzymać w rasie.
  • N/N homozygota dominująca – zwierzę posiada dwie kopie allelu dominującego, czyli dana choroba rozwinie się u niego z bardzo dużym prawdopodobieństwem. Wadliwy allel będzie przekazywany każdemu potomkowi. Często taki genotyp jest letalny, czyli dany płód obumiera na wczesnym etapie ciąży.

Inny typ dziedziczenia, z którym również możemy mieć do czynienia w przypadku chorób zwierząt, to dziedziczenie związane z płcią – dana cecha związana jest z chromosomem X. Takich cech czy też chorób jest stosunkowo niewiele. Najczęściej w przypadku takich zaburzeń samice są nosicielami mutacji, a chorują samce.

Niezależnie od tego, z jakim typem dziedziczenia mamy do czynienia, stosowna informacja zawarta jest w wyniku badania. Oprócz tego wynik badania zawiera, oczywiście, stwierdzony genotyp.

Jak wybrać właściwe badanie?

Często osoby, które dopiero rozpoczynają prowadzenie hodowli, zastanawiają się, jakie badania powinny wykonać swoim zwierzętom....

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 6 wydań czasopisma "Animal Expert"
  • Dostęp do wszystkich archiwalnych numerów czasopisma w wersji elektronicznej
  • Zniżki na konferencje i szkolenia
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy