Czym są choroby genetyczne u psów?
Gen jest podstawowym nośnikiem informacji genetycznej. To właśnie w obrębie genów zapisane są wszelkie informacje dotyczące cech danego psa – determinujących zarówno jego wygląd, jak i stan zdrowia. Jakakolwiek zmiana w obrębie sekwencji genu powoduje zmianę określonej, zakodowanej w nim cechy na inną. W zależności od charakteru zapisanej informacji w genie wystąpienie mutacji może mieć różne skutki – od niewielkich i niegroźnych zmian u danego osobnika, poprzez szereg poważnych zmian o dużym znaczeniu klinicznym, aż do śmierci zwierzęcia.
Dlatego choroby genetyczne to duża i zróżnicowana grupa schorzeń, u podstaw których zawsze leży wystąpienie nieprawidłowych zmian w obrębie genów. Mimo ich różnorodności wykazują jednak wspólne, charakterystyczne cechy – przewidywalność czasu wystąpienia i rozwoju, a także zdolność przekazywania ich potomstwu.
Choroby genetyczne ujawniają się u psów zarówno rasowych, jak i mieszanych. Większość jednak występuje u psów określonej rasy ze względu na ograniczoną pulę genową wykorzystywaną przez człowieka w ich hodowlach.
Jakie są typy chorób genetycznych?
Ze względu na sposób uwarunkowania choroby genetyczne możemy podzielić na trzy typy. Pierwszym są choroby jednogenowe, których przebieg i objawy określone są zmianą w informacji genetycznej zawartej w obrębie jednego genu. Dziedziczone są w sposób recesywny, dominujący lub w sprzężeniu z płcią (chromosomem X). Drugim typem schorzeń dziedzicznych są choroby uwarunkowane wielogenowo – ich powstawanie związane jest z wystąpieniem mutacji w różnych genach w tym samym czasie. Na ich rozwój mają wpływ także czynniki środowiskowe, stąd często nazywa się je chorobami wieloczynnikowymi. Różnica w określeniu warunkowania wielogenowego a wieloczynnikowego często bywa płynna, dlatego określenia te bywają używane zamiennie. Trzeci rodzaj chorób nie wynika z wystąpienia pojedynczych mutacji w obrębie genu, a ze zmian w liczbie i budowie całych chromosomów.
Jak przekazywane są choroby genetyczne?
Większość chorób genetycznych występujących w całej populacji psów to choroby jednogenowe, dziedziczone autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że pies musi otrzymać od rodziców dwie kopie uszkodzonego allelu w genie (jeden od matki, drugi od ojca), by rozwinąć chorobę. Jeśli uzyska tylko jedną kopię – nie spowoduje to choroby u tego osobnika, ale stanie się on jej nosicielem. Oznacza to, że przekaże ją swojemu potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Szacuje się, że w przypadku skojarzenia dwóch nosicieli choroba wystąpi u 25% potomstwa.
W przypadku jednostek dziedziczonych autosomalnie dominująco wystarczy tylko jedna kopia zmutowanego allelu, by pies rozwinął chorobę. Przebieg u psów będących homozygotami (posiadającymi dwie chore kopie) najczęściej jest cięższy niż u osobników heterozygotycznych.
Dlaczego psy chorują na choroby dziedziczne?
Częstość występowania chorób genetycznych jest zmienna i zależy de facto od rasy psa. Jako że większość chorób wrodzonych warunkowana jest recesywnie, wystąpienie choroby determinowane jest kojarzeniem ze sobą osobników, które są nosicielami wadliwych kopii genu. Istotnym zagadnieniem jest także stosowana w niektórych hodowlach praktyka hodowli wsobnej (inbreed), która ogranicza pulę genową w populacji. Niestety, na zwiększenie występowania chorób genetycznych mają wpływ także popularność określonej rasy lub swoista „moda”. Zwiększa się rozród w hodowlach, a nawet pojawiają się pseudohodowle, które – nie zważając na stan zdrowia zwierząt – wielokrotnie krzyżują ze sobą te same, nieprzebadane genetycznie psy. Prowadzi to do narodzin wielu chorych szczeniąt lub nosicieli choroby.
Dlatego tak ważna dla hodowcy jest znajomość genetyki swoich psów. Prawidłowe kojarzenie zwierząt (wybierając osobniki zdrowe) z czasem prowadzi do całkowitego wyeliminowania występowania chorób u psów w danej hodowli.
Czy choroby genetyczne mogą wiązać się z prezentowaniem zachowań agresywnych?
Mutacje występujące w poszczególnych genach mogą powodować postępujące procesy patofizjologii praktycznie każdego narządu i układu w organizmie psa. Dotyczy to również układu neurologicznego. Istnieje szereg poznanych i rutynowo diagnozowanych chorób genetycznych, które powodują postępujące zmiany neurodegeneracyjne. Przykładem takiej choroby może być chociażby lipofuscynoza neuroceroidalna, która dotyka w szczególności psów rasy border collie i jamnik. Objawy początkowo obejmują zmiany w zachowaniu, lęki, halucynacje, dezorientację i nagłe ataki agresji. Objawy nasilają się z czasem, rozwijając u psa drgawki, zaburzenia chodu czy utratę wzroku.
Kolejnymi przykładami chorób dziedzicznych, które przebiegają z postępującym uszkodzeniem układu neurologicznego są takie jednostki jak neuropatia czuciowa u border collie, podostra martwicza encefalopatia u yorkshire terrierów czy gąbczaste zwyrodnienie móżdżku u owczarków belgijskich i holenderskich. Wszystkie te choroby wtórnie prowadzą do zmian w zachowaniu psa.
Należy wspomnieć także, że agresywne zachowania mogą pojawić się również u psów, które cierpią na jedną z wielu form postępującego zaniku siatkówki, w wyniku której komórki w siatkówce oka ulegają degeneracji. Postępujące zaburzenia widzenia mogą powodować u psa dezorientację i lęk oraz wtórnie wywoływać zachowania agresywne, związane z brakiem poczucia bezpieczeństwa.
Czy choroby genetyczne są uleczalne?
Niestety, nie ma możliwości wyleczenia choroby, która jest odziedziczona przez psa po swoich rodzicach. W przypadku chorób, które powodowane są wieloczynnikowo, dzięki wiedzy na temat stanu zdrowia psa można jednak tak modyfikować czynniki środowiskowe (pożywienie, ruch, rehabilitacja), by zminimalizować lub znacznie opóźnić wystąpienie choroby i jej przebiegu. Dlatego najistotniejsza jest profilaktyka wystąpienia chorób genetycznych, czyli wykonywanie badań przyszłym rodzicom przed planowanym miotem lub dobór psów do hodowli o określonych, zdrowych genotypach. Daje to gwarancję narodzin szczeniąt nieobarczonych chorobą na całe życie.
Jakie są sposoby diagnozowania choroby genetycznej i dlaczego warto badać psy?
Rozwój medycyny weterynaryjnej oraz rozwój technik diagnostycznych pozwalają obecnie na szybką i prostą diagnostykę chorób genetycznych. Techniki biologii molekularnej, takie jak reakcja PCR, pozwalają na postawienie diagnozy w ciągu ok. 2 tygodni. Badanie w kierunku nosicielstwa określonej choroby genetycznej wykonuje się jednokrotnie w ciągu całego życia psa, a jego koszt waha się w granicach 200–300 zł.
Uzyskany wynik daje możliwość prawidłowego doboru psów w hodowli, by zredukować, a z czasem wyeliminować występowanie charakterystycznych dla rasy chorób. Dla późniejszego opiekuna psa daje świadomość możliwości wystąpienia schorzenia w określonym czasie lub zastosowania odpowiednich metod profilaktyki, by zminimalizować jej przebieg lub skutki, co znacznie zwiększa komfort jego życia.
Jaki pobiera się materiał do badań genetycznych?
Materiał pobierany do wykonania badań genetycznych jest mało inwazyjny – pobiera się sierść z cebulkami lub wymaz z wewnętrznej strony policzka psa. Te czynności bez problemu może wykonać każdy opiekun zwierzęcia w domu. Lekarz weterynarii może dodatkowo pobrać krew żylną.
Jak zlecić wykonanie badania w Laboratorium Genetyki Zwierząt GeneVet?
Zlecenie badania genetycznego w GeneVet można z łatwością wykonać z domu. Wystarczy odwiedzić stronę www.genevet.pl.
Laboratorium Genetyki Zwierząt GeneVet mieści się na ul. Kampinoskiej 25 w Gdańsku (kod pocztowy 80–180).
Telefon kontaktowy: +48 536 806 857
